Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona choroba metaboliczna, która wymaga od chorych niezwykłej dyscypliny i stałej kontroli spożywanych produktów. Wcześnie wykryta i prawidłowo leczona pozwala na normalny rozwój, jednak wiąże się z wieloma codziennymi ograniczeniami. Jak się diagnozuje i leczy fenyloketonurię? Jak PKU wpływa na codzienne życie?
Co to jest PKU?
Fenyloketonuria (PKU) to rzadka wrodzona wada metabolizmu aminokwasów. Z powodu braku lub niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który odpowiada za przekształcane fenyloalaniny w tyrozynę, we krwi gromadzą się wysokie stężenia fenyloalaniny, które mogą prowadzić do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Jeśli choroba nie zostanie wcześnie wykryta i odpowiednio leczona, może dojść do poważnych zaburzeń neurologicznych, w tym niepełnosprawności intelektualnej. Więcej informacji na temat PKU znajdziesz na stronie: https://www.vitapku.pl/.
Jak diagnozuje się PKU?
Fenyloketonuria dzięki obowiązkowym badaniom przesiewowym noworodków diagnozowana jest już w pierwszych dniach życia. Pobrana próbka krwi z pięty dziecka trafia do specjalistycznego laboratorium, gdzie badany jest poziom fenyloalaniny we krwi. Jeśli jest on podwyższony, dziecko kierowane jest na dalszą diagnostykę. Wczesne wykrycie choroby jest niezwykle istotne – pozwala na wprowadzenie odpowiedniego leczenia w postaci specjalistycznej diety, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym. Dzięki temu dzieci z PKU mogą prawidłowo się rozwijać, pod warunkiem ścisłego przestrzegania diety i zaleceń lekarskich.
Na czym polega leczenie PKU?
Leczenie fenyloketonurii (PKU) opiera się przede wszystkim na przestrzeganiu specjalistycznej diety. Jej głównym celem jest utrzymanie bezpiecznego poziomu fenyloalaniny we krwi. Wiąże się to z koniecznością całkowitego wykluczenia większości produktów będących źródłem białka, takich jak mięso, jaja, nabiał, orzechy czy zwykłe pieczywo. Źródłem białka w diecie osób z PKU są specjalistyczne preparaty białkozastępcze, które dostarczają niezbędnych aminokwasów, bez nadmiaru fenyloalaniny. Dieta musi być ściśle kontrolowana i dopasowywana indywidualnie – jej przestrzeganie przez całe życie pozwala zapobiec powikłaniom neurologicznym i zapewnia prawidłowy rozwój. Regularne badania krwi oraz stała opieka specjalistów z poradni metabolicznej – dietetyka i lekarza – są nieodłączną częścią leczenia.
Jak PKU wpływa na codzienne życie?
Życie z fenyloketonurią wymaga codziennej dyscypliny i świadomych wyborów w zakresie odżywiania. Osoby z PKU muszą ściśle kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi. Każdy posiłek należy zaplanować z wyprzedzeniem, co może być wyzwaniem szczególnie podczas wyjazdów, wyjść do restauracji, imprez rodzinnych czy firmowych. Dzieci z PKU najczęściej muszą przynosić własne jedzenie do szkoły czy na wycieczki szkolne, a ich rodzice czuwają nad każdym posiłkiem. W dorosłym życiu utrzymywanie diety niskofenyloalaninowej często wiąże się z samodzielnym gotowaniem oraz dużą uważnością podczas zakupów spożywczych.
Jednak mimo tych trudności, przy odpowiednim przygotowaniu oraz wsparciu otoczenia osoby z PKU mogą prowadzić pełne, aktywne życie – pracować, studiować, podróżować i realizować swoje pasje. Kluczowe znaczenie ma edukacja najbliższych oraz świadomość społeczna, która pomaga zrozumieć, że PKU to nie dieta z wyboru, lecz konieczność, zapewniająca zdrowe życie.